Um guia nutricional para os erros inatos do metabolismo

Um guia nutricional para os erros inatos do metabolismo

Livro orienta profissionais sobre o manejo adequado para pacientes com doenças genéticas raras

O livro Manual de nutrição nos erros inatos do metabolismo – publicado pela Editora da Unicamp no formato ePub – tem como objetivo apresentar abordagens nutricionais, por meio de dietoterapia, para o tratamento de distúrbios metabólicos hereditários. De forma cuidadosa, a obra reúne conhecimentos e experiências de especialistas de diferentes áreas da saúde que atuam em centros de referência no Brasil. Trata-se, portanto, de um material prático que auxilia os profissionais a avaliarem corretamente os pacientes acometidos por doenças geralmente provocadas por defeitos enzimáticos e a prescreverem dietas adequadas.

A organizadora da obra, finalista do Prêmio Jabuti Acadêmico 2025, é Luana da Silva Baptista Arpini, formada em Nutrição pela Faculdade Salesiana de Vitória (Unisales), no Espírito Santo, com doutorado em Saúde Pública e Meio Ambiente pela Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, da Fundação Oswaldo Cruz (ENSP/Fiocruz). Atua como nutricionista no Hospital Estadual Infantil Nossa Senhora da Glória (Hinsg), em consultório particular, e é tutora da Residência Multiprofissional em Saúde do Instituto Capixaba de Ensino, Pesquisa e Inovação em Saúde (Icepi). Na entrevista a seguir, Arpini comenta as motivações para a elaboração do livro, explica como se deu o processo de organização e apresenta informações importantes sobre as doenças abordadas na publicação.

Jornal da Unicamp – O que motivou a criação do livro e como se deu seu processo de organização?

Luana Arpini – Os erros inatos do metabolismo (EIM) compõem um grupo de doenças graves que exigem manejo imediato, e muitos profissionais relatavam não se sentir preparados para esse atendimento, por falta de conhecimento específico. De fato, a formação acadêmica raramente aborda o tema, e havia escassez de materiais acessíveis, atualizados e adaptados à realidade brasileira. Para suprir essa lacuna, reunimos um grupo de especialistas que compartilharam suas experiências, integrando evidências científicas, prática clínica e casos reais, em uma linguagem clara e estruturada, construindo um material de referência para a atuação profissional.

JU – Quais temas abordados no manual você considera mais relevantes?

Luana Arpini – O manual é bastante completo. Ele aborda desde preceitos básicos de nutrição e a conceituação dos distúrbios metabólicos hereditários (DMH) até condutas para descompensações nos EIM. Destacam-se capítulos sobre dietoterapia, fórmulas metabólicas, manejo em situações especiais (gestação, lactação, aleitamento materno, vegetarianismo e dieta cetogênica), estratégias de adesão ao tratamento e atuação multiprofissional. Além disso, inclui outros DMH, como fibrose cística, epidermólise bolhosa e osteogênese imperfeita, e traz recursos práticos, como tabelas de nutrientes, estudos de caso, modelos de laudos e exercícios com gabarito, que facilitam a aplicação imediata do conteúdo no ensino e na rotina clínica.

JU – De que forma a obra contribui para a prática clínica de profissionais da saúde?

Luana Arpini – O manual traduz o conhecimento científico em orientações práticas, transformando um assunto considerado complexo em algo aplicável. Dessa forma, auxilia o profissional a conduzir o manejo nutricional de forma individualizada e segura, estimulando sua autonomia diante de doenças metabólicas raras e complexas. Ele fornece protocolos adaptados, descreve características de tratamentos disponíveis no país, orienta ajustes dietéticos conforme o crescimento e oferece materiais de apoio para uso na rotina clínica.

JU – Além da área médica, a obra pode promover a difusão do debate sobre o tema em outros espaços? Se sim, de que forma?

Luana Arpini – Sim. O livro pode ser utilizado em cursos de graduação, residência e pós-graduação, além de concursos, capacitações e atualizações em diversas áreas da saúde e da educação. Ao abordar também aspectos psicossociais e direitos dos pacientes, estimula o debate em políticas públicas, assistência social e educação em saúde. Assim, contribui para a construção de redes de apoio e dissemina informações confiáveis para profissionais e gestores, resultando em melhor cuidado para pacientes e familiares.

JU – Quais são os principais avanços e as dificuldades para o tratamento dessas doenças metabólicas hereditárias no Brasil?

Luana Arpini – Entre os avanços, destaca-se a ampliação da triagem neonatal (TNN), que possibilita diagnóstico e tratamento precoces. Também houve evolução nos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), que orientam a dispensação de fórmulas e medicamentos. Porém, persistem desafios significativos: cobertura incompleta da triagem neonatal no território nacional, escassez de profissionais capacitados, falta de exames complementares, dificuldades no acesso a fórmulas metabólicas, desigualdades regionais e barreiras socioeconômicas. Sem estrutura adequada, fluxos de encaminhamento e garantia de insumos, o potencial desses avanços não se concretiza plenamente.

JU – Como a dietoterapia pode proporcionar uma melhor qualidade de vida aos pacientes?

Luana Arpini – Em muitos EIM, a dietoterapia não é apenas suporte, mas o principal tratamento, capaz de prevenir complicações, melhorar o desenvolvimento e prolongar a sobrevida com qualidade. Com ajustes individualizados, restrições e suplementações específicas, é possível controlar sintomas, evitar descompensações metabólicas e permitir que o paciente tenha uma vida mais próxima da normalidade. Esse cuidado contínuo e especializado também garante segurança e melhora o bem-estar físico e emocional das famílias.

Título: Manual de nutrição nos erros inatos do metabolismo
Organização: Luana da Silva Baptista Arpini 
Edição: 1ª 
Ano: 2024 
Páginas: 973 
Livro digital